「遺傳」一詞在二千多年前已出現於《史記》，當時這個詞的意思是流傳。古人很早認識遺傳現象，當農作物開始被人工栽培時，人們已經有了「種瓜得瓜，種豆得豆」的遺傳觀念，但有關進化的觀念則出現得較晚。古代學者曾討論生物的遺傳現象，其中以明代思想家王廷相的言論最有代表性。他在《慎言‧道體篇》中認為遺傳的穩定性和獨立性是由「種」決定，在一般情況下不受其他物種影響。當然，這些推論只是古人通過觀察而得，他們並沒有通過科學實驗來證明自己的假說。

中國古籍中記載了許多關於物種遺傳的資料，早期比較典型的例子是漢代著名學者王充在《論衡》中指出：在大地上生長的萬物，都像它們的父輩（古人稱為「本種」）。王充同時也注意到遺傳是通過繁殖來進行，生物一代一代繁殖出類似的種類都是通過「實」（即種子）來完成。他舉例說草木種子萌發，出土長出莖葉，然後長成高、矮、大、小不一的植株都是由種子決定。換言之，親本的特徵可以通過種子傳給後代，明清學者繼承了王充的觀點。清代著名學者戴震也認為生物的性狀是由遺傳決定，而植物中包含遺傳物質的是種子。

生物在遺傳的過程中有時會發生某些變化，即在後代中出現某些前輩沒有的性狀，古人很早就注意到這一點。東漢學者王充在《論衡》指出，人們認為奇異的動植物，其實只是常見的種類發生了某些變異而已，並不是真的存在奇珍異種，同時它們也不是迷信的預示。古書也記載了不少關於生物變異的事例。

在對遺傳有了一定認識和積累後，古人有了優化培育的概念。中國古代農民為了使農業生產獲得更大的收益，在農業選種時，一般選擇性狀優良的種子，以保證農產品的質量。西漢的《氾勝之書》就記載了選擇良種的具體方法。通過不同品種甚至不同種類生物的雜交，通常會產生出一些具備某種優良性狀的新品種。早期的生物雜交例子出現於公元前五百多年的春秋時期，人們利用馬和驢雜交得到騾這種動物。把這種優化培育的想法運用到人類社會就產生了優生的觀念，因此古人對男婚女配一事看得非常重要。為了保持宗族繁榮昌盛，男方在挑選女子婚配時，還要考慮女方家族的遺傳質素，盡量避免迎娶家族有惡性遺傳疾病的女子。同時，古人也很早注意到近親繁殖會對後代不利，因此古代有「男女同姓，其生不藩」的說法。為了保證後代能夠正常發育，古人對婚配的合適年齡也有一些具體建議。《周禮》和《褚氏遺書》都認為男子和女子的適婚年齡分別是20歲和15歲。